Ersttrimesterscreening: Ablauf, Werte und NIPT erklärt

Das Wort „Screening“ auf dem Laborzettel klingt oft bedrohlicher, als es ist. Tatsächlich ist das Screening in der Schwangerschaft eine ruhige Routineuntersuchung, die hilft einzuschätzen, wie wahrscheinlich bestimmte Chromosomenbesonderheiten und Fehlbildungen beim Baby sind. Es ist kein Urteil und keine Diagnose, sondern nur eine Abschätzung der Wahrscheinlichkeit. In diesem Artikel klären wir, was das Ersttrimesterscreening und das Zweittrimesterscreening sind, was der NIPT ist, wann sie gemacht werden, was Zahlen wie „1:300“ bedeuten und was zu tun ist, wenn ein Ergebnis als „hohes Risiko“ bezeichnet wird.

Das Wichtigste gleich vorweg: Selbst ein Ergebnis mit „hohem Risiko“ bedeutet meistens, dass mit dem Kind alles in Ordnung ist. Das Screening zeigt nur, wem eine zusätzliche, genauere Untersuchung angeboten werden sollte.

Was ist das Screening in der Schwangerschaft – und wie unterscheidet es sich von einer Diagnose

Das pränatale Screening (Pränataldiagnostik im weiteren Sinne) ist eine Reihe sicherer Untersuchungen (Ultraschall und Bluttest), aus deren Ergebnissen ein Programm die individuelle Wahrscheinlichkeit berechnet, dass beim Fötus bestimmte Chromosomenbesonderheiten vorliegen. Das Schlüsselwort lautet hier: „Wahrscheinlichkeit“.

Der Unterschied zwischen Screening und Diagnose ist grundlegend:

• Das Screening beantwortet die Frage „Wie wahrscheinlich ist es?“. Es teilt werdende Mütter in Gruppen mit niedrigem und hohem Risiko ein, stellt aber bei niemandem eine Diagnose.
• Die Diagnostik (zum Beispiel eine Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie) beantwortet die Frage „Liegt es vor oder nicht?“ – sie untersucht die Chromosomen des Kindes direkt und gibt eine sichere Antwort.

Deshalb ist ein „schlechtes Screening“ keine Diagnose, sondern ein Signal: Vielleicht lohnt es sich, mit der Ärztin oder dem Arzt über genauere Methoden zu sprechen. Viele Frauen mit einem hohen rechnerischen Risiko bringen völlig gesunde Kinder zur Welt.

Ersttrimesterscreening (11.–14. SSW): Ultraschall + Blutwerte

Das Ersttrimesterscreening – auch kombinierter Ersttrimestertest genannt – wird zwischen der 11. und 14. SSW durchgeführt (optimal in der 11. bis 13. SSW plus 6 Tage). Es verbindet zwei Untersuchungen: einen Ultraschall und einen Bluttest. Das Programm kombiniert deren Ergebnisse mit Ihrem Alter, Gewicht und Schwangerschaftsalter und gibt eine einzige Risikoabschätzung aus. Mehr darüber, was in dieser Zeit passiert, lesen Sie im Guide zum ersten Trimester der Schwangerschaft.

Ultraschall: Nackentransparenz (NT) und Nasenbein

Beim Ultraschall misst die Ärztin oder der Arzt die Nackentransparenz (NT), auch Nackenfaltenmessung genannt – einen schmalen Flüssigkeitsstreifen unter der Haut im Nacken des Fötus. Normalerweise überschreitet die NT in dieser Zeit meist etwa 2,5–3 mm nicht; ein erhöhter Wert bedeutet für sich genommen keine Erkrankung, erhöht aber das rechnerische Risiko und verdient Aufmerksamkeit. Zusätzlich beurteilt man das Vorhandensein und die Darstellbarkeit des Nasenbeins sowie den Blutfluss und weitere Marker. Derselbe Ultraschall bestimmt außerdem das Schwangerschaftsalter, die Zahl der Föten und den Herzschlag – lesen Sie, wie der erste Ultraschall in der Schwangerschaft abläuft.

Blutwerte: PAPP-A und freies β-hCG

Im Blut werden zwei Eiweiße bestimmt: PAPP-A (schwangerschaftsassoziiertes Plasmaprotein A) und freies β-hCG. Bei manchen Chromosomenbesonderheiten weichen die Werte dieser Marker vom Typischen ab: Beim Down-Syndrom ist PAPP-A zum Beispiel oft erniedrigt, während β-hCG erhöht sein kann. Wichtig ist, dass nicht die „rohen“ Zahlen bewertet werden, sondern ihre Abweichung vom Normwert für Ihr Schwangerschaftsalter. Wenn Sie interessiert, wie sich dieses Hormon insgesamt verändert, schauen Sie sich die hCG-Werte nach SSW an.

Zweittrimesterscreening (16.–18. SSW): Triple- und Quadruple-Test

Wenn das Ersttrimesterscreening aus irgendeinem Grund nicht rechtzeitig gemacht wurde oder eine zusätzliche Abschätzung nötig ist, wird im zweiten Trimester ein biochemisches Screening durchgeführt – meist zwischen der 15. und 20. SSW (häufig 16.–18.). Es ist ein Bluttest, den man Triple- oder Quadruple-Test nennt:

• Triple-Test: AFP (Alpha-Fetoprotein), hCG und freies Östriol.
• Quadruple-Test: dieselben drei Marker plus Inhibin A – es erhöht die Genauigkeit etwas.

Der AFP-Wert allein hilft, das Risiko für Neuralrohrdefekte einzuschätzen. Das Zweittrimesterscreening wird meist durch einen ausführlichen Organultraschall ergänzt – die sogenannte Feindiagnostik (Organscreening) in der 18.–22. SSW, bei der die Ärztin oder der Arzt die Organe des Babys untersucht. Was in diesen Wochen sonst noch wichtig ist, haben wir im Artikel zum zweiten Trimester der Schwangerschaft zusammengestellt.

NIPT – der nicht-invasive Pränataltest

Der NIPT (nicht-invasiver Pränataltest, Analyse der zellfreien fetalen DNA) ist die modernste der Screening-Methoden. Während der Schwangerschaft gelangen kleine DNA-Fragmente aus der Plazenta, die genetisch mit dem Kind verbunden sind, in das Blut der Mutter. Der NIPT analysiert diese zellfreie DNA aus einer normalen Blutabnahme aus der Vene.

Was Sie über den NIPT wissen sollten:

• Er kann früh gemacht werden – etwa ab der 10. SSW.
• Er hat eine sehr hohe Empfindlichkeit für die Trisomien 21, 18 und 13 – beim Down-Syndrom liegt die Entdeckungsrate über 99 %.
• Er kann das Geschlecht des Kindes und den fetalen Rhesusfaktor bestimmen.
• Er bleibt trotzdem ein Screening und keine Diagnose: Ein positives (hochwahrscheinliches) Ergebnis wird immer durch eine invasive Diagnostik bestätigt, weil falsch-positive Ergebnisse möglich sind.
• In Deutschland übernimmt die gesetzliche Krankenkasse den NIPT auf Trisomie 13, 18 und 21 nur in begründeten Einzelfällen nach ärztlicher Beratung; ansonsten ist er eine Selbstzahlerleistung, die auf Wunsch gemacht wird.

Was das Screening zeigt: welche Zustände abgeschätzt werden

Das pränatale Screening berechnet in erster Linie das Risiko für drei Chromosomenbesonderheiten und schätzt die Wahrscheinlichkeit von Fehlbildungen ab:

• Down-Syndrom (Trisomie 21) – die häufigste Chromosomenbesonderheit, deren Risiko von allen Screening-Arten abgeschätzt wird.
• Edwards-Syndrom (Trisomie 18) und Pätau-Syndrom (Trisomie 13) – seltenere und schwerere Zustände.
• Neuralrohrdefekte (zum Beispiel Spina bifida) – hier helfen der AFP-Wert und ein ausführlicher Ultraschall, einen Verdacht zu erkennen.

Zusätzlich erlaubt das kombinierte Ersttrimesterscreening in vielen Praxen, das Risiko einer Präeklampsie abzuschätzen – anhand von PAPP-A, PlGF, dem Blutdruck und dem Blutfluss in den Gebärmutterarterien. Das hilft, rechtzeitig eine Vorbeugung einzuleiten. Was diese Erkrankung ist und worauf Sie achten sollten, lesen Sie im Artikel zur Präeklampsie in der Schwangerschaft.

Wie man das Ergebnis liest: Risiko 1:300, MoM und „hohes Risiko“

Das Screening-Ergebnis ist kein „Ja/Nein“, sondern ein individuelles Risiko, das als Bruch angegeben wird, zum Beispiel 1:300. Das bedeutet: Von 300 Frauen mit genau denselben Werten hat im Durchschnitt eine ein Kind mit dem betreffenden Zustand und 299 nicht. Je größer die zweite Zahl, desto niedriger das Risiko: 1:1500 ist ein sehr niedriges Risiko, 1:50 ein hohes.

Das Labor gibt in der Regel einen Grenzwert an (zum Beispiel 1:150 oder 1:250). Ergebnisse oberhalb der Schwelle zählen zur Gruppe mit niedrigem Risiko, darunter zur Gruppe mit hohem Risiko. Einzelne Marker werden oft in MoM (Vielfaches des Medians) angegeben: Ein Wert um 1,0 MoM ist typisch für das Schwangerschaftsalter, deutliche Abweichungen nach oben oder unten beeinflussen die Endberechnung.

Das Ergebnis hängt stark vom Alter ab: Das Grundrisiko für Chromosomenbesonderheiten steigt mit den Jahren natürlicherweise an, deshalb kann die rechnerische Zahl bei älteren Frauen selbst bei guten Markern höher sein. Das ist eine normale Eigenschaft der Methode und kein Grund zur Panik – mehr dazu im Beitrag über die Schwangerschaft ab 35.

Was tun, wenn das Ergebnis „hohes Risiko“ lautet

Ein hohes Risiko im Screening ist ein Anlass, in Ruhe den nächsten Schritt mit der Ärztin oder dem Arzt zu besprechen, und kein Grund, selbst eine Diagnose zu stellen. Meist wird angeboten:

• Eine genetische Beratung – Fachleute erklären die Zahlen, berücksichtigen Ihre Vorgeschichte und stellen die Möglichkeiten vor.
• Den NIPT als genaueres, klärendes Screening, falls er noch nicht gemacht wurde.
• Eine invasive Diagnostik für eine sichere Antwort: die Chorionzottenbiopsie (CVS) – meist in der 11.–14. SSW – oder die Amniozentese (Entnahme einer kleinen Menge Fruchtwasser) – in der Regel ab der 15.–16. SSW.

Invasive Eingriffe liefern ein sicheres Ergebnis, sind aber mit einem sehr geringen Risiko für Komplikationen verbunden, deshalb ist es immer Ihre freiwillige Entscheidung. Niemand kann Sie zwingen, sie durchführen zu lassen; Sie dürfen innehalten, Fragen stellen und selbst entscheiden, welche Informationen Sie brauchen.

Ist das Screening sicher und ist es Pflicht?

Das Screening selbst – Ultraschall und Bluttest – ist vollkommen sicher für Mutter und Kind: Es ist nicht-invasiv und beeinflusst den Schwangerschaftsverlauf nicht. Die Untersuchung wird angeboten und empfohlen, die endgültige Entscheidung liegt aber immer bei Ihnen. Sie können das komplette Screening machen, nur einen Teil der Untersuchungen wählen oder ablehnen – und das macht Sie nicht zu einer „schlechten Mama“. Die Aufgabe der Ärztin oder des Arztes ist es, zu informieren, nicht zu drängen.

Wie Sie sich auf das Screening vorbereiten

Eine besonders aufwendige Vorbereitung ist nicht nötig, aber ein paar Punkte helfen, ein genaues Ergebnis zu bekommen:

• Genaues Schwangerschaftsalter. Der kombinierte Test wird nach dem Schwangerschaftsalter berechnet, deshalb wird das Blut meist nach dem Ultraschall abgenommen, bei dem die Größe des Fötus (SSL, Scheitel-Steiß-Länge) gemessen wird. Ideal ist es, Ultraschall und Bluttest an ein bis zwei Tagen zu machen.
• Fragen Sie wegen des Essens nach. Für die meisten biochemischen Tests ist striktes Nüchternsein nicht nötig, aber fragen Sie am besten vorab im Labor, wie genau Sie das Blut abgeben sollen.
• Bringen Sie Ihre Unterlagen mit. Den Mutterpass und die Ergebnisse früherer Untersuchungen – das hilft bei der Berechnung.
• Nennen Sie wichtige Details: genaues Gewicht, Rauchen, Mehrlingsschwangerschaft, Schwangerschaft nach IVF, Diabetes – all das wird im Programm berücksichtigt.

Das Screening ist Teil eines großen Untersuchungsplans während der Schwangerschaft, zu dem später weitere Tests gehören, zum Beispiel der Zuckertest (Glukosetoleranztest). Zusammen helfen sie Ihnen und Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt, die Schwangerschaft in Ruhe zu begleiten.

Das Wichtigste

• Das Screening ist eine Risikoabschätzung, keine Diagnose. „Hohes Risiko“ bedeutet meistens ein gesundes Kind.
• Das Ersttrimesterscreening (11.–14. SSW) besteht aus Ultraschall (NT, Nasenbein) plus Blut auf PAPP-A und β-hCG.
• Das Zweittrimesterscreening (16.–18. SSW) ist ein Triple- oder Quadruple-Bluttest, oft zusammen mit einem anatomischen Ultraschall.
• Der NIPT ab der 10. SSW aus dem Blut der Mutter hat eine hohe Genauigkeit, aber ein positives Ergebnis wird trotzdem bestätigt.
• Das Ergebnis liest man als Bruch (zum Beispiel 1:300) und in MoM; das Alter beeinflusst die Zahl.
• Bei hohem Risiko werden eine genetische Beratung und eine sichere Diagnostik (CVS, Amniozentese) angeboten – das ist Ihre Entscheidung.
• Das Screening ist sicher und völlig freiwillig; es beeinflusst die Schwangerschaft nicht.

Dieser Artikel dient der allgemeinen Information und ersetzt keine individuelle ärztliche Beratung. Entscheidungen über Screening und Diagnostik treffen Sie gemeinsam mit Ihrer Frauenärztin oder Ihrem Frauenarzt oder einer genetischen Beratungsstelle – passend zu Ihrer Situation.