Скринінг при вагітності: що це і коли роблять

Слово «скринінг» у переліку аналізів часто лякає сильніше, ніж варто. Насправді скринінг при вагітності — це спокійне планове обстеження, яке допомагає оцінити, наскільки ймовірні у малюка деякі хромосомні особливості та вади розвитку. Це не вирок і не діагноз, а лише оцінка ймовірності. У цій статті ми розберемо, що таке перший і другий скринінг, що таке НІПТ, коли їх роблять, що означають цифри на кшталт «1:300» і що робити, якщо результат назвали «високим ризиком».

Найголовніше, що варто запам'ятати одразу: навіть результат «високий ризик» найчастіше означає, що з дитиною все гаразд. Скринінг лише показує, кому варто запропонувати додаткове, точніше обстеження.

Що таке скринінг при вагітності і чим він відрізняється від діагнозу

Пренатальний скринінг — це набір безпечних досліджень (УЗД та аналіз крові), за результатами яких програма розраховує індивідуальну ймовірність того, що у плода є певні хромосомні стани. Ключове слово тут — «ймовірність».

Різниця між скринінгом і діагнозом принципова:

• Скринінг відповідає на запитання «наскільки це ймовірно?». Він поділяє майбутніх мам на групи низького та високого ризику, але нікого не діагностує.
• Діагностика (наприклад, амніоцентез або біопсія ворсин хоріона) відповідає на запитання «є це чи ні?» — вона вивчає хромосоми плода напряму й дає точну відповідь.

Тому «поганий скринінг» — це не діагноз, а сигнал: можливо, варто поговорити з лікарем про точніші методи. Багато жінок із високим розрахунковим ризиком народжують цілком здорових дітей.

Перший скринінг (11–14 тижнів): УЗД + біохімія

Перший скринінг, або комбінований тест першого триместру, проводять на терміні 11–14 тижнів (оптимально — 11–13 тижнів і 6 днів). Він об'єднує два дослідження: УЗД та аналіз крові. Програма поєднує їхні результати з вашим віком, вагою і терміном та видає єдину оцінку ризику. Докладніше про те, що відбувається в цей час, ми писали в гіді по першому триместру вагітності.

УЗД: комірцевий простір (ТКП) і носова кістка

На УЗД лікар вимірює товщину комірцевого простору (ТКП) — тонку смужку рідини під шкірою на задній поверхні шиї плода. У нормі на цьому терміні ТКП зазвичай не перевищує приблизно 2,5–3 мм; збільшене значення саме по собі не означає патологію, але підвищує розрахунковий ризик і потребує уваги. Додатково оцінюють наявність та візуалізацію носової кістки, а також кровоплин та інші маркери. Це саме УЗД уточнює термін, кількість плодів і серцебиття — почитайте, як проходить перше УЗД при вагітності.

Біохімія: PAPP-A і вільний β-ХГЛ

У крові визначають два білки: PAPP-A (асоційований з вагітністю плазмовий протеїн А) та вільний β-ХГЛ. За деяких хромосомних станів рівні цих маркерів відхиляються від типових: наприклад, при синдромі Дауна PAPP-A часто знижений, а β-ХГЛ може бути підвищений. Важливо, що оцінюють не «сирі» цифри, а їхнє відхилення від норми для вашого терміну. Якщо вам цікаво, як загалом змінюється цей гормон, подивіться норми ХГЛ за тижнями вагітності.

Другий скринінг (16–18 тижнів): потрійний і четверний тест

Якщо перший скринінг з якихось причин не зробили вчасно або потрібна додаткова оцінка, у другому триместрі проводять біохімічний скринінг — зазвичай на терміні 15–20 тижнів (частіше 16–18). Це аналіз крові, який називають потрійним або четверним тестом:

• Потрійний тест: АФП (альфа-фетопротеїн), ХГЛ і вільний естріол.
• Четверний тест: ті самі три маркери плюс інгібін А — він трохи підвищує точність.

Окремо рівень АФП допомагає оцінити ризик дефектів нервової трубки. Другий скринінг зазвичай доповнюють докладним анатомічним УЗД (на 18–22 тижні), де лікар оглядає органи малюка. Що ще важливо в ці тижні, ми зібрали у статті про другий триместр вагітності.

НІПТ — неінвазивний пренатальний тест

НІПТ (неінвазивний пренатальний тест, аналіз позаклітинної ДНК плода) — найсучасніший зі скринінгових методів. Під час вагітності в кров матері потрапляють невеликі фрагменти ДНК із плаценти, генетично пов'язані з плодом. НІПТ аналізує цю позаклітинну ДНК зі звичайного забору крові з вени.

Що важливо знати про НІПТ:

• Робити його можна рано — приблизно з 10 тижня вагітності.
• Він має дуже високу чутливість до трисомій 21, 18 і 13 — при синдромі Дауна виявність перевищує 99%.
• Він може визначити стать дитини та резус-фактор плода.
• Це, як і раніше, скринінг, а не діагноз: позитивний (високоймовірний) результат обов'язково підтверджують інвазивною діагностикою, бо можливі хибнопозитивні результати.
• У багатьох країнах і клініках НІПТ платний і робиться за бажанням, а не входить у безкоштовну програму.

Що показує скринінг: які стани оцінюють

Пренатальний скринінг розраховує ризик передусім трьох хромосомних станів і оцінює ймовірність вад розвитку:

• Синдром Дауна (трисомія 21) — найчастіша хромосомна особливість, ризик якої оцінюють усі види скринінгу.
• Синдром Едвардса (трисомія 18) та синдром Патау (трисомія 13) — рідкісніші та важчі стани.
• Дефекти нервової трубки (наприклад, розщеплення хребта) — їх допомагає запідозрити рівень АФП і докладне УЗД.

Додатково комбінований скринінг першого триместру в багатьох клініках дає змогу оцінити ризик прееклампсії — за показниками PAPP-A, PlGF, тиском і кровоплином у маткових артеріях. Це допомагає вчасно призначити профілактику. Що це за стан і на що звертати увагу, читайте у статті про прееклампсію при вагітності.

Як читати результат: ризик 1:300, MoM і «високий ризик»

Результат скринінгу — це не «так/ні», а індивідуальний ризик, записаний у вигляді дробу, наприклад 1:300. Це означає: із 300 жінок із точно такими самими показниками в середньому в однієї дитина з цим станом, а у 299 — ні. Що більша друга цифра, то нижчий ризик: 1:1500 — це дуже низький ризик, а 1:50 — високий.

Лабораторія зазвичай зазначає порогове значення (наприклад, 1:150 або 1:250). Результати вище порога відносять до групи низького ризику, нижче — до групи високого ризику. Окремі маркери часто виражають у MoM (кратність медіані): значення близько 1,0 MoM — типове для терміну, а помітні відхилення вгору чи вниз впливають на підсумковий розрахунок.

На результат сильно впливає вік: базовий ризик хромосомних особливостей природно зростає з роками, тому навіть за хороших маркерів у жінок старшого віку розрахункова цифра може бути вищою. Це нормальна особливість методу, а не привід для паніки — докладніше в матеріалі про вагітність після 35 років.

Що робити, якщо результат — «високий ризик»

Високий ризик за скринінгом — це привід спокійно обговорити наступний крок з лікарем, а не ставити діагноз самостійно. Зазвичай пропонують:

• Консультацію генетика — фахівець пояснить цифри, врахує вашу історію і розповість про варіанти.
• НІПТ як точніший уточнювальний скринінг, якщо його ще не робили.
• Інвазивну діагностику для точної відповіді: біопсію ворсин хоріона (БВХ) — зазвичай на 11–14 тижні, або амніоцентез (забір невеликої кількості навколоплідних вод) — як правило, з 15–16 тижня.

Інвазивні процедури дають точний результат, але пов'язані з дуже невеликим ризиком ускладнень, тому це завжди ваш добровільний вибір. Ніхто не може змусити вас їх проходити; ви маєте право взяти паузу, поставити запитання і вирішити, яка інформація вам потрібна.

Чи безпечний скринінг і чи обов'язковий він

Сам скринінг — УЗД та аналіз крові — цілком безпечний і для мами, і для малюка: він неінвазивний і не впливає на перебіг вагітності. Обстеження пропонують і рекомендують, але остаточне рішення завжди за вами. Ви можете зробити повний скринінг, обрати лише частину досліджень або відмовитися — і це не робить вас «поганою мамою». Завдання лікаря — дати інформацію, а не тиснути.

Як підготуватися до скринінгу

Особливої складної підготовки не потрібно, але кілька моментів допоможуть отримати точний результат:

• Точний термін. Комбінований тест розраховується за терміном, тому кров зазвичай здають після УЗД, де вимірюють розміри плода (КТР). Ідеально зробити УЗД та аналіз за один-два дні.
• Уточніть щодо їжі. Для більшості біохімічних тестів суворе голодування не потрібне, але краще заздалегідь запитати в лабораторії, як саме здавати кров.
• Візьміть документи. Обмінну карту та результати попередніх досліджень — це допоможе лікарю з розрахунком.
• Повідомте про важливі деталі: точну вагу, куріння, багатоплідну вагітність, вагітність після ЕКЗ, діабет — усе це враховується в програмі.

Скринінг — це частина великого плану обстежень під час вагітності, куди пізніше увійдуть й інші тести, наприклад глюкозотолерантний тест. Усі вони разом допомагають вам і лікарю спокійно вести вагітність.

Найголовніше

• Скринінг — це оцінка ризику, а не діагноз. «Високий ризик» найчастіше означає здорову дитину.
• Перший скринінг (11–14 тижнів) — це УЗД (ТКП, носова кістка) плюс кров на PAPP-A і β-ХГЛ.
• Другий скринінг (16–18 тижнів) — потрійний або четверний тест крові, часто разом з анатомічним УЗД.
• НІПТ з 10 тижня за кров'ю мами має високу точність, але позитивний результат усе одно підтверджують.
• Результат читають як дріб (наприклад, 1:300) і в MoM; на цифру впливає вік.
• При високому ризику пропонують генетика і точну діагностику (БВХ, амніоцентез) — це ваш вибір.
• Скринінг безпечний і цілком добровільний; він не впливає на вагітність.

Ця стаття має загальний інформаційний характер і не замінює індивідуальної консультації лікаря. Рішення про скринінг і діагностику ухвалюйте разом зі своїм акушером-гінекологом або генетиком з урахуванням вашої ситуації.