Screening prenatale: cos'è e quando si fa

La parola «screening» nell'elenco degli esami spesso spaventa più del dovuto. In realtà lo screening prenatale è un controllo di routine, sereno e programmato, che aiuta a stimare quanto siano probabili nel bambino alcune particolarità cromosomiche e malformazioni. Non è una condanna né una diagnosi, ma soltanto una valutazione di probabilità. In questo articolo vediamo che cosa sono il primo e il secondo screening, che cos'è il NIPT, quando si eseguono, che cosa significano numeri come «1:300» e cosa fare se il risultato viene definito «ad alto rischio».

La cosa più importante da tenere a mente subito: anche un risultato «ad alto rischio» il più delle volte significa che il bambino sta bene. Lo screening indica soltanto a chi conviene proporre un esame aggiuntivo e più preciso.

Che cos'è lo screening prenatale e in cosa si differenzia da una diagnosi

Lo screening prenatale è un insieme di esami sicuri (ecografia e analisi del sangue) in base ai quali un software calcola la probabilità individuale che il feto presenti determinate condizioni cromosomiche. La parola chiave qui è «probabilità».

La differenza tra screening e diagnosi è fondamentale:

• Lo screening risponde alla domanda «quanto è probabile?». Divide le future mamme in gruppi a basso e ad alto rischio, ma non diagnostica nulla a nessuno.
• La diagnosi (per esempio l'amniocentesi o la villocentesi) risponde alla domanda «c'è o non c'è?»: studia direttamente i cromosomi del feto e dà una risposta certa.

Per questo uno screening «sfavorevole» non è una diagnosi, ma un segnale: forse conviene parlare con il medico di metodi più precisi. Molte donne con un rischio calcolato elevato partoriscono bambini perfettamente sani.

Primo screening (11–14 settimane): ecografia + biochimica

Il primo screening, o test combinato del primo trimestre, si esegue tra la 11ª e la 14ª settimana (idealmente tra 11 settimane e 13 settimane + 6 giorni). Unisce due esami: l'ecografia e l'analisi del sangue. Il software combina i loro risultati con la tua età, il peso e l'epoca gestazionale e restituisce una stima unica del rischio. Di ciò che accade in questo periodo abbiamo parlato più diffusamente nella guida al primo trimestre di gravidanza.

Ecografia: translucenza nucale (TN) e osso nasale

All'ecografia il medico misura lo spessore della translucenza nucale (TN) — la sottile falda di liquido sotto la pelle, sulla nuca del feto. A quest'epoca la TN in genere non supera circa 2,5–3 mm; un valore aumentato di per sé non significa una patologia, ma alza il rischio calcolato e richiede attenzione. Si valutano inoltre la presenza e la visualizzazione dell'osso nasale, oltre al flusso sanguigno e ad altri marcatori. La stessa ecografia precisa l'epoca, il numero di feti e il battito cardiaco — leggi come si svolge la prima ecografia in gravidanza.

Biochimica: PAPP-A e β-hCG libera

Nel sangue si dosano due proteine: la PAPP-A (proteina plasmatica A associata alla gravidanza) e la β-hCG libera. In alcune condizioni cromosomiche i livelli di questi marcatori si discostano dai valori tipici: per esempio, nella sindrome di Down la PAPP-A è spesso ridotta, mentre la β-hCG può risultare aumentata. È importante ricordare che non si valutano i numeri «grezzi», ma il loro scostamento rispetto alla norma per la tua epoca gestazionale. Se ti incuriosisce come cambia in generale questo ormone, dai un'occhiata ai valori della beta hCG per settimana.

Secondo screening (16–18 settimane): tri test e quadri test

Se per qualche motivo il primo screening non è stato fatto in tempo o serve una valutazione aggiuntiva, nel secondo trimestre si esegue lo screening biochimico — di solito tra la 15ª e la 20ª settimana (più spesso 16–18). È un'analisi del sangue chiamata tri test o quadri test:

• Tri test: AFP (alfa-fetoproteina), hCG ed estriolo libero.
• Quadri test: gli stessi tre marcatori più l'inibina A, che aumenta un po' la precisione.

Il livello di AFP, in particolare, aiuta a stimare il rischio di difetti del tubo neurale. Il secondo screening si completa di solito con un'ecografia morfologica dettagliata (tra la 18ª e la 22ª settimana), in cui il medico esamina gli organi del bambino. Cos'altro conta in queste settimane lo abbiamo raccolto nell'articolo sul secondo trimestre di gravidanza.

NIPT — il test prenatale non invasivo

Il NIPT (test prenatale non invasivo, analisi del DNA fetale libero) è il più moderno tra i metodi di screening. Durante la gravidanza nel sangue materno passano piccoli frammenti di DNA provenienti dalla placenta, geneticamente collegati al feto. Il NIPT analizza questo DNA libero da un normale prelievo di sangue venoso.

Cosa è importante sapere sul NIPT:

• Si può fare presto — già a partire dalle 10 settimane di gravidanza.
• Ha una sensibilità molto elevata per le trisomie 21, 18 e 13: nella sindrome di Down la capacità di individuazione supera il 99%.
• Può determinare il sesso del bambino e il fattore Rh del feto.
• Resta comunque uno screening, non una diagnosi: un risultato positivo (ad alta probabilità) va sempre confermato con una diagnosi invasiva, perché sono possibili falsi positivi.
• In molti Paesi e strutture il NIPT è a pagamento e si esegue su richiesta, senza rientrare nel percorso gratuito.

Cosa mostra lo screening: quali condizioni valuta

Lo screening prenatale calcola soprattutto il rischio di tre condizioni cromosomiche e stima la probabilità di malformazioni:

• Sindrome di Down (trisomia 21) — la particolarità cromosomica più frequente, il cui rischio viene stimato da tutti i tipi di screening.
• Sindrome di Edwards (trisomia 18) e sindrome di Patau (trisomia 13) — condizioni più rare e più gravi.
• Difetti del tubo neurale (per esempio la spina bifida) — a sospettarli aiutano il livello di AFP e un'ecografia dettagliata.

Inoltre, in molte strutture il test combinato del primo trimestre permette di stimare il rischio di preeclampsia — a partire da PAPP-A, PlGF, pressione arteriosa e flusso nelle arterie uterine. Questo aiuta a impostare per tempo la prevenzione. Che cos'è questa condizione e a cosa prestare attenzione lo trovi nell'articolo sulla preeclampsia in gravidanza.

Come leggere il risultato: rischio 1:300, MoM e «alto rischio»

Il risultato dello screening non è un «sì/no», ma un rischio individuale, espresso sotto forma di frazione, per esempio 1:300. Significa che, su 300 donne con esattamente gli stessi valori, in media una avrà un bambino con quella condizione e 299 no. Più è grande il secondo numero, più basso è il rischio: 1:1500 è un rischio molto basso, mentre 1:50 è alto.

Il laboratorio di solito indica un valore soglia (per esempio 1:150 o 1:250). I risultati al di sopra della soglia rientrano nel gruppo a basso rischio, quelli al di sotto nel gruppo ad alto rischio. I singoli marcatori vengono spesso espressi in MoM (multipli della mediana): un valore intorno a 1,0 MoM è tipico per l'epoca gestazionale, mentre scostamenti marcati verso l'alto o verso il basso influenzano il calcolo finale.

Sul risultato incide molto l'età: il rischio di base delle particolarità cromosomiche cresce naturalmente con gli anni, perciò anche con marcatori buoni, nelle donne più grandi il numero calcolato può essere più alto. È una caratteristica normale del metodo, non un motivo di panico — ne parliamo più a fondo nell'articolo sulla gravidanza dopo i 35 anni.

Cosa fare se il risultato è «ad alto rischio»

Un alto rischio allo screening è un motivo per discutere con calma il passo successivo con il medico, non per fare una diagnosi da sole. Di solito si propongono:

• Una consulenza genetica — lo specialista spiegherà i numeri, terrà conto della tua storia e illustrerà le opzioni.
• Il NIPT come screening di approfondimento più preciso, se non è ancora stato fatto.
• La diagnosi invasiva per una risposta certa: la villocentesi (prelievo dei villi coriali) — di solito tra l'11ª e la 14ª settimana, oppure l'amniocentesi (prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico) — di norma a partire dalla 15ª–16ª settimana.

Le procedure invasive danno un risultato certo, ma comportano un rischio molto piccolo di complicanze, perciò sono sempre una tua scelta volontaria. Nessuno può obbligarti a sottoporti a esse; hai il diritto di prenderti una pausa, fare domande e decidere quali informazioni ti servono.

Lo screening è sicuro ed è obbligatorio?

Lo screening in sé — ecografia e analisi del sangue — è del tutto sicuro sia per la mamma sia per il bambino: è non invasivo e non influisce sull'andamento della gravidanza. L'esame viene proposto e raccomandato, ma la decisione finale spetta sempre a te. Puoi fare lo screening completo, scegliere solo una parte degli esami oppure rifiutare — e questo non ti rende una «cattiva mamma». Il compito del medico è dare informazioni, non fare pressione.

Come prepararsi allo screening

Non serve una preparazione particolarmente complessa, ma alcuni accorgimenti aiutano a ottenere un risultato accurato:

• Epoca gestazionale precisa. Il test combinato si calcola in base all'epoca, perciò di solito il sangue si preleva dopo l'ecografia, in cui si misurano le dimensioni del feto (CRL, lunghezza cranio-caudale). L'ideale è fare ecografia e analisi nel giro di uno o due giorni.
• Chiedi informazioni sul digiuno. Per la maggior parte dei test biochimici non è richiesto un digiuno rigoroso, ma è meglio chiedere prima al laboratorio come effettuare esattamente il prelievo.
• Porta i documenti. La documentazione della gravidanza e i risultati degli esami precedenti aiuteranno il medico nel calcolo.
• Segnala i dettagli importanti: peso esatto, fumo, gravidanza gemellare, gravidanza dopo procreazione assistita (PMA/FIVET), diabete — tutto questo viene considerato dal software.

Lo screening fa parte di un ampio programma di controlli durante la gravidanza, a cui più avanti si aggiungeranno altri esami, come per esempio la curva glicemica in gravidanza. Tutti insieme aiutano te e il medico a vivere la gravidanza con serenità.

In sintesi

• Lo screening è una stima del rischio, non una diagnosi. «Alto rischio» il più delle volte significa un bambino sano.
• Il primo screening (11–14 settimane) è l'ecografia (TN, osso nasale) più il sangue per PAPP-A e β-hCG.
• Il secondo screening (16–18 settimane) è il tri test o il quadri test del sangue, spesso insieme all'ecografia morfologica.
• Il NIPT dalle 10 settimane, dal sangue della mamma, ha un'elevata precisione, ma un risultato positivo va comunque confermato.
• Il risultato si legge come frazione (per esempio 1:300) e in MoM; sul numero incide l'età.
• In caso di alto rischio si propongono la genetica e la diagnosi certa (villocentesi, amniocentesi) — è una tua scelta.
• Lo screening è sicuro e del tutto volontario; non influisce sulla gravidanza.

Questo articolo ha carattere informativo generale e non sostituisce una consulenza medica personalizzata. Prendi le decisioni sullo screening e sulla diagnosi insieme al tuo ginecologo o al genetista, tenendo conto della tua situazione.