Скрининг при беременности: что это и когда делают

Слово «скрининг» в списке анализов часто пугает сильнее, чем нужно. На самом деле скрининг при беременности — это спокойное плановое обследование, которое помогает оценить, насколько вероятны у малыша некоторые хромосомные особенности и пороки развития. Это не приговор и не диагноз, а всего лишь оценка вероятности. В этой статье мы разберём, что такое первый и второй скрининг, что такое НИПТ, когда их делают, что означают цифры вроде «1:300» и что делать, если результат назвали «высоким риском».

Главное, что стоит запомнить сразу: даже результат «высокий риск» чаще всего означает, что с ребёнком всё в порядке. Скрининг лишь показывает, кому стоит предложить дополнительное, более точное обследование.

Что такое скрининг при беременности и чем он отличается от диагноза

Пренатальный скрининг — это набор безопасных исследований (УЗИ и анализ крови), по результатам которых программа рассчитывает индивидуальную вероятность того, что у плода есть определённые хромосомные состояния. Ключевое слово здесь — «вероятность».

Разница между скринингом и диагнозом принципиальна:

• Скрининг отвечает на вопрос «насколько это вероятно?». Он делит будущих мам на группы низкого и высокого риска, но никого не диагностирует.
• Диагностика (например, амниоцентез или биопсия ворсин хориона) отвечает на вопрос «есть это или нет?» — она изучает хромосомы плода напрямую и даёт точный ответ.

Поэтому «плохой скрининг» — это не диагноз, а сигнал: возможно, стоит поговорить с врачом о более точных методах. Многие женщины с высоким расчётным риском рожают совершенно здоровых детей.

Первый скрининг (11–14 недель): УЗИ + биохимия

Первый скрининг, или комбинированный тест первого триместра, проводят на сроке 11–14 недель (оптимально — 11–13 недель и 6 дней). Он объединяет два исследования: УЗИ и анализ крови. Программа соединяет их результаты с вашим возрастом, весом и сроком и выдаёт единую оценку риска. Подробнее о том, что происходит в это время, мы писали в гиде по первому триместру беременности.

УЗИ: воротниковое пространство (ТВП) и носовая кость

На УЗИ врач измеряет толщину воротникового пространства (ТВП) — тонкую полоску жидкости под кожей на задней поверхности шеи плода. В норме на этом сроке ТВП обычно не превышает примерно 2,5–3 мм; увеличенное значение само по себе не означает патологию, но повышает расчётный риск и требует внимания. Дополнительно оценивают наличие и визуализацию носовой кости, а также кровоток и другие маркеры. Это же УЗИ уточняет срок, число плодов и сердцебиение — почитайте, как проходит первое УЗИ при беременности.

Биохимия: PAPP-A и свободный β-ХГЧ

В крови определяют два белка: PAPP-A (связанный с беременностью плазменный протеин А) и свободный β-ХГЧ. При некоторых хромосомных состояниях уровни этих маркеров отклоняются от типичных: например, при синдроме Дауна PAPP-A часто понижен, а β-ХГЧ может быть повышен. Важно, что оценивают не «сырые» цифры, а их отклонение от нормы для вашего срока. Если вам интересно, как в целом меняется этот гормон, посмотрите нормы ХГЧ по неделям беременности.

Второй скрининг (16–18 недель): тройной и четверной тест

Если первый скрининг по каким-то причинам не сделали вовремя или нужна дополнительная оценка, во втором триместре проводят биохимический скрининг — обычно на сроке 15–20 недель (чаще 16–18). Это анализ крови, который называют тройным или четверным тестом:

• Тройной тест: АФП (альфа-фетопротеин), ХГЧ и свободный эстриол.
• Четверной тест: те же три маркера плюс ингибин А — он немного повышает точность.

Отдельно уровень АФП помогает оценить риск дефектов нервной трубки. Второй скрининг обычно дополняют подробным анатомическим УЗИ (на 18–22 неделе), где врач осматривает органы малыша. Что ещё важно в эти недели, мы собрали в статье о втором триместре беременности.

НИПТ — неинвазивный пренатальный тест

НИПТ (неинвазивный пренатальный тест, анализ внеклеточной ДНК плода) — самый современный из скрининговых методов. Во время беременности в кровь матери попадают небольшие фрагменты ДНК из плаценты, генетически связанные с плодом. НИПТ анализирует эту внеклеточную ДНК из обычного забора крови из вены.

Что важно знать о НИПТ:

• Делать его можно рано — примерно с 10 недель беременности.
• У него очень высокая чувствительность для трисомий 21, 18 и 13 — при синдроме Дауна выявляемость превышает 99%.
• Он может определить пол ребёнка и резус-фактор плода.
• Это по-прежнему скрининг, а не диагноз: положительный (высоковероятный) результат обязательно подтверждают инвазивной диагностикой, потому что возможны ложноположительные результаты.
• Во многих странах и клиниках НИПТ платный и делается по желанию, а не входит в бесплатную программу.

Что показывает скрининг: какие состояния оценивают

Пренатальный скрининг рассчитывает риск в первую очередь трёх хромосомных состояний и оценивает вероятность пороков развития:

• Синдром Дауна (трисомия 21) — самая частая хромосомная особенность, риск которой оценивают все виды скрининга.
• Синдром Эдвардса (трисомия 18) и синдром Патау (трисомия 13) — более редкие и более тяжёлые состояния.
• Дефекты нервной трубки (например, расщелина позвоночника) — их помогает заподозрить уровень АФП и подробное УЗИ.

Дополнительно комбинированный скрининг первого триместра во многих клиниках позволяет оценить риск преэклампсии — по показателям PAPP-A, PlGF, давлению и кровотоку в маточных артериях. Это помогает вовремя назначить профилактику. Что это за состояние и на что обращать внимание, читайте в статье о преэклампсии при беременности.

Как читать результат: риск 1:300, MoM и «высокий риск»

Результат скрининга — это не «да/нет», а индивидуальный риск, записанный в виде дроби, например 1:300. Это значит: из 300 женщин с точно такими же показателями в среднем у одной ребёнок с данным состоянием, а у 299 — нет. Чем больше вторая цифра, тем ниже риск: 1:1500 — это очень низкий риск, а 1:50 — высокий.

Лаборатория обычно указывает пороговое значение (например, 1:150 или 1:250). Результаты выше порога относят к группе низкого риска, ниже — к группе высокого риска. Отдельные маркеры часто выражают в MoM (кратность медиане): значение около 1,0 MoM — типичное для срока, а заметные отклонения вверх или вниз влияют на итоговый расчёт.

На результат сильно влияет возраст: базовый риск хромосомных особенностей естественно растёт с годами, поэтому даже при хороших маркерах у женщин постарше расчётная цифра может быть выше. Это нормальная особенность метода, а не повод для паники — подробнее в материале о беременности после 35 лет.

Что делать, если результат — «высокий риск»

Высокий риск по скринингу — это повод спокойно обсудить следующий шаг с врачом, а не ставить диагноз самостоятельно. Обычно предлагают:

• Консультацию генетика — специалист объяснит цифры, учтёт вашу историю и расскажет о вариантах.
• НИПТ как более точный уточняющий скрининг, если он ещё не делался.
• Инвазивную диагностику для точного ответа: биопсию ворсин хориона (БВХ) — обычно на 11–14 неделе, или амниоцентез (забор небольшого количества околоплодных вод) — как правило с 15–16 недели.

Инвазивные процедуры дают точный результат, но связаны с очень небольшим риском осложнений, поэтому это всегда ваш добровольный выбор. Никто не может заставить вас их проходить; вы вправе взять паузу, задать вопросы и решить, какая информация вам нужна.

Безопасен ли скрининг и обязателен ли он

Сам скрининг — УЗИ и анализ крови — полностью безопасен и для мамы, и для малыша: он неинвазивный и не влияет на течение беременности. Обследование предлагают и рекомендуют, но окончательное решение всегда за вами. Вы можете сделать полный скрининг, выбрать только часть исследований или отказаться — и это не делает вас «плохой мамой». Задача врача — дать информацию, а не давить.

Как подготовиться к скринингу

Особой сложной подготовки не требуется, но несколько моментов помогут получить точный результат:

• Точный срок. Комбинированный тест рассчитывается по сроку, поэтому кровь обычно сдают после УЗИ, где измеряют размеры плода (КТР). Идеально сделать УЗИ и анализ в один-два дня.
• Уточните про еду. Для большинства биохимических тестов строгое голодание не требуется, но лучше заранее спросить в лаборатории, как именно сдавать кровь.
• Возьмите документы. Обменную карту и результаты предыдущих исследований — это поможет врачу с расчётом.
• Сообщите о важных деталях: точный вес, курение, многоплодная беременность, беременность после ЭКО, диабет — всё это учитывается в программе.

Скрининг — это часть большого плана обследований во время беременности, куда позже войдут и другие тесты, например глюкозотолерантный тест. Все они вместе помогают вам и врачу спокойно вести беременность.

Главное

• Скрининг — это оценка риска, а не диагноз. «Высокий риск» чаще всего означает здорового ребёнка.
• Первый скрининг (11–14 недель) — это УЗИ (ТВП, носовая кость) плюс кровь на PAPP-A и β-ХГЧ.
• Второй скрининг (16–18 недель) — тройной или четверной тест крови, часто вместе с анатомическим УЗИ.
• НИПТ с 10 недель по крови мамы имеет высокую точность, но положительный результат всё равно подтверждают.
• Результат читают как дробь (например, 1:300) и в MoM; на цифру влияет возраст.
• При высоком риске предлагают генетика и точную диагностику (БВХ, амниоцентез) — это ваш выбор.
• Скрининг безопасен и полностью добровольный; он не влияет на беременность.

Эта статья носит общий информационный характер и не заменяет индивидуальную консультацию врача. Решения о скрининге и диагностике принимайте вместе со своим акушером-гинекологом или генетиком с учётом вашей ситуации.