Rastreio pré-natal: exame morfológico e NIPT

A palavra "rastreio" na lista de exames costuma assustar mais do que deveria. Na verdade, o rastreio pré-natal é um exame de rotina tranquilo, que ajuda a estimar a probabilidade de o bebê ter certas alterações cromossômicas e malformações. Não é uma sentença nem um diagnóstico — é apenas uma estimativa de probabilidade. Neste artigo vamos explicar o que é o rastreio do primeiro e do segundo trimestre, o que é o NIPT, quando fazer cada um, o que significam números como "1:300" e o que fazer se o resultado for classificado como "risco alto".

O mais importante para guardar desde já: mesmo um resultado de "risco alto" na maioria das vezes significa que está tudo bem com o bebê. O rastreio apenas mostra a quem vale a pena oferecer um exame adicional, mais preciso.

O que é o rastreio pré-natal e como ele difere de um diagnóstico

O rastreamento pré-natal é um conjunto de exames seguros (ultrassom e exame de sangue) cujos resultados o programa usa para calcular a probabilidade individual de o feto ter determinadas condições cromossômicas. A palavra-chave aqui é "probabilidade".

A diferença entre rastreio e diagnóstico é fundamental:

• O rastreio responde à pergunta "qual a probabilidade disso?". Ele separa as futuras mães em grupos de baixo e de alto risco, mas não diagnostica ninguém.
• O diagnóstico (por exemplo, a amniocentese ou a biópsia de vilo corial) responde à pergunta "existe ou não?" — ele analisa os cromossomos do feto diretamente e dá uma resposta precisa.

Por isso, um "rastreio ruim" não é um diagnóstico, e sim um sinal: talvez valha a pena conversar com o médico sobre métodos mais precisos. Muitas mulheres com risco calculado alto dão à luz bebês completamente saudáveis.

Rastreio do primeiro trimestre (11–14 semanas): ultrassom + bioquímica

O rastreio do primeiro trimestre, ou teste combinado do primeiro trimestre, é feito entre 11 e 14 semanas (o ideal é entre 11 semanas e 13 semanas e 6 dias). Ele reúne dois exames: o ultrassom morfológico do primeiro trimestre e o exame de sangue. O programa combina esses resultados com a sua idade, o seu peso e a idade gestacional e gera uma única estimativa de risco. Falamos mais sobre o que acontece nesse período no guia do primeiro trimestre de gravidez.

Ultrassom: translucência nucal (TN) e osso nasal

No ultrassom, o médico mede a translucência nucal (TN) — uma fina camada de líquido sob a pele, na região da nuca do feto. Nesse período, a TN normalmente não ultrapassa cerca de 2,5–3 mm; um valor aumentado, por si só, não significa doença, mas eleva o risco calculado e merece atenção. Também se avalia a presença e a visualização do osso nasal, além do fluxo sanguíneo e de outros marcadores. Esse mesmo ultrassom confirma a idade gestacional, o número de fetos e os batimentos cardíacos — veja como é o primeiro ultrassom da gravidez.

Bioquímica: PAPP-A e beta-hCG livre

No sangue, são dosadas duas proteínas: a PAPP-A (proteína plasmática A associada à gravidez) e o beta-hCG livre. Em algumas condições cromossômicas, os níveis desses marcadores se afastam do padrão: na síndrome de Down, por exemplo, a PAPP-A costuma estar baixa e o beta-hCG pode estar elevado. O importante é que não se avaliam os números "crus", e sim o quanto eles se desviam do esperado para a sua idade gestacional. Se você tem curiosidade sobre como esse hormônio varia de modo geral, veja os valores de beta-hCG por semana de gravidez.

Rastreio do segundo trimestre (16–18 semanas): teste triplo e quádruplo

Se, por algum motivo, o rastreio do primeiro trimestre não foi feito a tempo ou é preciso uma avaliação adicional, no segundo trimestre faz-se o rastreio bioquímico — geralmente entre 15 e 20 semanas (com mais frequência entre 16 e 18). É um exame de sangue chamado de teste triplo ou quádruplo:

• Teste triplo: AFP (alfafetoproteína), hCG e estriol livre.
• Teste quádruplo: os mesmos três marcadores mais a inibina A — que aumenta um pouco a precisão.

À parte, o nível de AFP ajuda a avaliar o risco de defeitos do tubo neural. O rastreio do segundo trimestre costuma vir acompanhado de um ultrassom morfológico detalhado (entre 18 e 22 semanas), no qual o médico examina os órgãos do bebê. O que mais importa nessas semanas nós reunimos no artigo sobre o segundo trimestre de gravidez.

NIPT — o teste pré-natal não invasivo

O NIPT (teste pré-natal não invasivo, análise do DNA fetal livre) é o mais moderno dos métodos de rastreio. Durante a gravidez, pequenos fragmentos de DNA da placenta, geneticamente ligados ao feto, chegam ao sangue materno. O NIPT analisa esse DNA livre a partir de uma coleta comum de sangue da veia.

O que é importante saber sobre o NIPT:

• Pode ser feito cedo — a partir de cerca de 10 semanas de gravidez.
• Tem sensibilidade muito alta para as trissomias do 21, 18 e 13 — na síndrome de Down, a detecção ultrapassa 99%.
• Pode identificar o sexo do bebê e o fator Rh do feto.
• Ainda assim, continua sendo um rastreio, e não um diagnóstico: um resultado positivo (de alta probabilidade) precisa ser confirmado por um exame diagnóstico invasivo, porque podem ocorrer resultados falso-positivos.
• Em muitos países e clínicas, o NIPT é pago e feito por opção, não fazendo parte do programa gratuito.

O que o rastreio mostra: quais condições são avaliadas

O rastreio pré-natal calcula, em primeiro lugar, o risco de três condições cromossômicas e avalia a probabilidade de malformações:

• Síndrome de Down (trissomia do 21) — a alteração cromossômica mais comum, cujo risco é avaliado por todos os tipos de rastreio.
• Síndrome de Edwards (trissomia do 18) e síndrome de Patau (trissomia do 13) — condições mais raras e mais graves.
• Defeitos do tubo neural (como a espinha bífida) — o nível de AFP e o ultrassom detalhado ajudam a suspeitar deles.

Além disso, em muitas clínicas o rastreio combinado do primeiro trimestre permite avaliar o risco de pré-eclâmpsia — a partir da PAPP-A, do PlGF, da pressão arterial e do fluxo sanguíneo nas artérias uterinas. Isso ajuda a iniciar a prevenção a tempo. Para entender o que é essa condição e a que sinais prestar atenção, leia o artigo sobre a pré-eclâmpsia na gravidez.

Como ler o resultado: risco de 1:300, MoM e "risco alto"

O resultado do rastreio não é um "sim/não", e sim um risco individual, expresso na forma de uma fração, por exemplo 1:300. Isso significa: entre 300 mulheres com exatamente os mesmos resultados, em média uma terá um bebê com aquela condição e 299 não. Quanto maior o segundo número, menor o risco: 1:1500 é um risco muito baixo, enquanto 1:50 é alto.

O laboratório costuma indicar um valor de corte (por exemplo, 1:150 ou 1:250). Resultados acima do corte entram no grupo de baixo risco; abaixo, no grupo de alto risco. Marcadores isolados são frequentemente expressos em MoM (múltiplo da mediana): um valor em torno de 1,0 MoM é típico para a idade gestacional, e desvios importantes para cima ou para baixo influenciam o cálculo final.

A idade influencia muito o resultado: o risco basal de alterações cromossômicas cresce naturalmente com os anos, por isso, mesmo com bons marcadores, o número calculado pode ser mais alto em mulheres mais velhas. Isso é uma característica normal do método, e não motivo para pânico — saiba mais no material sobre gravidez depois dos 35 anos.

O que fazer se o resultado for "risco alto"

Um risco alto no rastreio é motivo para conversar com calma sobre o próximo passo com o médico, e não para se autodiagnosticar. Em geral, oferecem-se:

• Consulta com geneticista — o especialista explica os números, considera o seu histórico e apresenta as opções.
• NIPT como um rastreio de confirmação mais preciso, caso ainda não tenha sido feito.
• Exame diagnóstico invasivo para uma resposta precisa: a biópsia de vilo corial (BVC) — normalmente entre 11 e 14 semanas, ou a amniocentese (coleta de uma pequena quantidade de líquido amniótico) — em geral a partir de 15–16 semanas.

Os procedimentos invasivos dão um resultado preciso, mas envolvem um risco muito pequeno de complicações, por isso são sempre uma escolha voluntária sua. Ninguém pode obrigá-la a fazê-los; você tem o direito de pausar, fazer perguntas e decidir de quais informações precisa.

O rastreio é seguro e é obrigatório?

O rastreio em si — ultrassom e exame de sangue — é totalmente seguro tanto para a mãe quanto para o bebê: é não invasivo e não interfere no curso da gravidez. O exame é oferecido e recomendado, mas a decisão final é sempre sua. Você pode fazer o rastreio completo, escolher apenas parte dos exames ou recusar — e isso não faz de você uma "mãe ruim". O papel do médico é informar, não pressionar.

Como se preparar para o rastreio

Não é preciso um preparo complicado, mas alguns cuidados ajudam a obter um resultado preciso:

• Idade gestacional exata. O teste combinado é calculado a partir da idade gestacional, por isso o sangue costuma ser coletado depois do ultrassom, no qual se medem as dimensões do feto (CCN). O ideal é fazer o ultrassom e o exame no mesmo dia ou em dois dias seguidos.
• Confirme sobre a alimentação. Para a maioria dos testes bioquímicos, não é preciso jejum rigoroso, mas é melhor perguntar antes no laboratório como exatamente coletar o sangue.
• Leve os documentos. O cartão da gestante e os resultados de exames anteriores — isso ajuda o médico no cálculo.
• Informe detalhes importantes: peso exato, tabagismo, gravidez múltipla, gravidez após FIV, diabetes — tudo isso é levado em conta pelo programa.

O rastreio faz parte de um grande plano de exames durante a gravidez, do qual mais adiante farão parte outros testes, como a curva glicêmica. Juntos, todos eles ajudam você e o médico a conduzir a gravidez com tranquilidade.

O essencial

• O rastreio é uma avaliação de risco, não um diagnóstico. "Risco alto" na maioria das vezes significa um bebê saudável.
• O rastreio do primeiro trimestre (11–14 semanas) é o ultrassom (translucência nucal, osso nasal) mais o sangue para PAPP-A e beta-hCG.
• O rastreio do segundo trimestre (16–18 semanas) é o teste triplo ou quádruplo de sangue, muitas vezes junto com o ultrassom morfológico.
• O NIPT, a partir de 10 semanas, feito no sangue da mãe, tem alta precisão, mas um resultado positivo ainda assim é confirmado.
• O resultado é lido como uma fração (por exemplo, 1:300) e em MoM; a idade influencia o número.
• Em caso de risco alto, oferecem-se o geneticista e o diagnóstico preciso (BVC, amniocentese) — a escolha é sua.
• O rastreio é seguro e totalmente voluntário; ele não interfere na gravidez.

Este artigo tem caráter informativo geral e não substitui a consulta individual com o médico. Tome as decisões sobre rastreio e diagnóstico junto com o seu obstetra ou geneticista, considerando a sua situação.